【罕有病症】小黑人症患者媽媽：只希望女兒能健康快樂成長

女兒得到罕有病

晴晴媽媽育有一子一女，女兒晴晴現年六歲，出生後10天仍未能吸吮吃奶，數個月不能進食，體重下降時便要回醫院插胃喉。可憐小寶寶只得幾個月人仔，便已經要經常進出醫院，但當時仍然未知有何疾病。直至晴晴9月個月大，終於得知晴晴患上克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症，俗稱「小黑人症」的罕有遺傳病。

「小黑人症」的特點是身材較為矮小，皮膚較深色，出現發展遲緩的情況。

而醫生說這個病症並沒有藥物可以治療，只有透過早期訓練，才是對晴晴最好，幸好醫生為晴晴轉介至協康會，為她提供一系列治療。

晴晴媽媽為了照顧女兒，於是暫時做全職媽媽，方便同時照顧兒子與女兒，她感恩的說：「好彩哥哥都錫阿妹，又會幫手照顧妹妹。」的確，家中有病童的話，家庭成員的支持十分重要。

晴晴媽媽回想起早期要帶女兒到醫院的情況，都忍不住眼紅紅流淚，因為每次晴晴仍要留院時，她只好帶同兒子到醫院做功課，陪伴妹妹。最讓晴晴媽媽印象深刻的，是兒子很懂事，已經沒有太多時間帶他去玩，反過來他會安慰自己，並叫媽媽不要放棄，他會與媽媽一同照顧妹妹。

透過訓練改善身體狀況

發展遲緩的晴晴，兩歲時入讀協康會特殊幼兒中心時，仍然未能夠獨自坐，而且由成人帶著也無法走路，亦沒有說話的能力。

協康會物理治療師為她設計不同運動促進體能發展，改善平衡力，以及增強整體肌力。晴晴經過四年的訓練，現時行動自如，更可以跑跑跳跳，她更能夠自己拿著禮物，一路走來送給媽媽呢！

由於晴晴的小肌肉能力較弱，未能夠掌握抓握的技巧，經過職業治療師的訓練後，晴晴現時已可以用前三指握筆寫英文字、抄劃簡單形狀、用剪刀剪出簡單的圖形。另外，晴晴初時口肌弱，只能進食少量糊狀食物，並以胃喉餵食為主，亦沒有語言能力。

言語治療師為她進行口肌鍛鍊及減敏活動，逐步進行進食訓練，將食物切成小粒逐步嘗試。晴晴最近已可以將胃喉拔除，自行用口進食。因為口肌的進步，晴晴由入學時只能發單音，到現時已可以說故事，有明顯進步。

永遠不會放棄

晴晴在中心得到悉心照料，喜歡上學，常常面帶笑容，喜歡與人聊天交談，是一個開心果。讓晴晴媽媽不放棄的動力，是感受到身邊人一直在幫助自己的女兒，包括醫護人員、協康會的中心主任、老師、治療師專業團隊、朋友，加上大兒子的支持，更重要當然是看到堅強、聽話的樂晴；女兒無論接受多痛楚的治療、多艱辛的訓練，總是笑著面對，女兒的堅強叫媽媽從沒想過放棄，晴晴媽媽說：「看到她做手術其實好心痛，但她仍然會講說話安慰我，使我更積極面對。」

今年女兒將要升讀特殊學校，進入人生另一個階段，晴晴媽媽像一般家長一樣，既喜且憂；不過，對她來說，女兒能夠健康快樂的成長，已經是最大的期望了。