【親子健康】罕病女童失智忘記走路 媽媽眾籌只為留低回憶

來自斯塔福德郡斯塔福德的Penny Mills患有罕見的遺傳疾病——Sanfilippo Syndrome（即黏多醣症第三型，又名聖菲利柏氏症）。一項荷蘭的資料顯示，大約每24000個新生兒當中就有一個是MPS III患者。而英國黏多醣症協會的資料顯示，十年當中共有86個MPS III的嬰兒在英國出生。

這是一種常染色體隱性遺傳病，意味著只有從雙親遺傳缺陷基因的個體才會受到影響。截止目前為止，已經發現MPS III是因為缺乏四種酵素所引起的，所以此病症可分為 A、B、C、D 四個亞型。在英國，罹患 A 型的病童最多，B 型和 C型的病童也為數不少。D型非常罕見，目前為止，全世界僅發現七個病例。

每位病童的病情皆不相同，病情發展速度也有快有慢。當初Penny未被確診MPS III時，父母Andrew Mills及Kelly Mills試圖讓她參加臨床試驗，但兩次都未被接受。

Penny曾被醫生誤診，幸好有日媽媽收到MPS協會的宣傳單張，發現與Penny的病徵相當脗合，經過基因檢測，這名女童在4歲時被診斷出患有MPS III。

遺憾的是，該疾病目前無法被根治。她的媽媽Kelly現時42歲，醫生的話對她造成沉重的打擊。

「我帶Penny去做基因檢測，以為如果他們發現她的問題所在，就能夠將其根治。但醫生告訴我，她可能不能活到成年。」

Penny最初的症狀包括聽力及言語障礙，週期性且原因不明的嚴重腹瀉及鼻敏感。MPS III已經使Penny忘記了過去所學到的單詞，而醫生告知Kelly一個殘酷的事實:該疾病最終會令Penny失智，忘記如何走路，甚至失去吞嚥的能力。

「我非常希望提高人們對MPS III及其他MPS疾病的認識，如果醫生不了解這些疾病而延誤診斷，會阻礙兒童接受正確的治療。據統治，MPS III患者平均壽命約十四歲，但有些病童並無法存活那麼久，而有些病童則活到二十多歲，壽命長短因人而異。

父母目前的唯一希望，只是等待新冠疫情過去，政府放寬社交距離措施，便能夠帶Penny去迪士尼樂園，並購買兒童用輪椅。他們一家及朋友現已籌集了10000英鎊的旅行費用，希望能盡快實現願望，與Penny見更多美好風光。

資料來源: https://www.dailymail.co.uk/