藝人鍾麗淇(Margaret)近日在社交平台貼出一家四口慶祝生日的相片,她與老公及兩個女兒都笑容滿面。但原來她的11歲大女Isabella是罕見基因病的患者,醫生曾指出可能活不過兩歲。
蠶豆症(學名:葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症或G6PD缺乏症)是香港一種常見的遺傳病。根據新生嬰兒篩查計劃的數據顯示,新生男嬰中大約每100人中有4至5人患有此症;而新生女嬰中則大約每1000人便有3至5人患有此症。家長宜了解這種遺傳病,以防嬰兒出現嚴重症狀。雖然這種遺傳病是不能根治,但患者只要在日常生活及飲食中多加注意,便可健康成長。
嚴重可引致黃疸
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來自斯塔福德郡斯塔福德的Penny Mills患有罕見的遺傳疾病——Sanfilippo Syndrome(即黏多醣症第三型,又名聖菲利柏氏症)。一項荷蘭的資料顯示,大約每24000個新生兒當中就有一個是MPS III患者。而英國黏多醣症協會的資料顯示,十年當中共有86個MPS III的嬰兒在英國出生。
這是一種常染色體隱性遺傳病,意味著只有從雙親遺傳...
產前檢查是準媽媽的指定動作,以診斷胎兒有否患先天疾病。香港中文大學醫學院成功引入嶄新全基因組測序技術,提升診斷靈敏度及準確性,有助驗出胎兒有否結構異常或發育遲緩。
●中大醫學院婦產科學系成功引入嶄新的全基因組測序技術,以進行遺傳學入侵性產前診斷,能夠更精確檢測致病性的基因問題。(右起)中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉教授、系主任梁德楊教授和研究助理...