【你聽過未？】5種全球罕見病

除了「小黑人症」和「羅素西弗氏症」之外，以下5種亦是十分罕見的病症。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

SMA(Spinal Muscular Atrophy) 是一種脊髓的前角運動神經元退化，屬於隱性遺傳疾病，患者智力正常，但肌肉會逐漸萎縮，變得軟弱無力的一種疾病。此病尚無未尋到具體治療方式，即使是及早發現，也只可以物理治療及呼吸系統照護，來減少併發症發生。脊髓性肌肉萎縮症程度分作3級，分別為重度、中度及輕度。輕度是患者運動時會有輕微不便，這類患者長期存活率指數較高。中度患者開始無法自行站立走路，肌腱反射消失或減弱。而重度患者在出生6個月時，症狀就會出現，患者因肌張力嚴重減退，令四肢及軀幹無力，頸部控制、吞嚥及呼吸都非常困難，一般2歲就會呼吸衰竭而亡。

心臉皮膚綜合徵（CFC綜合症）

CFC綜合症（Cardio-facio-cutaneous syndrome）是一種遺傳病，這種病症目前全世界只有200多宗，香港只有數10宗的病症。CFC病徵各有不同，但患者一般發育會較同年孩子遲緩、認知發展及外觀也會比較特殊，而他們的心臟及皮膚出現問題亦會因此症而出現問題，例如皮膚過度角質化、濕疹、魚鱗病、心律不正、瓣膜發育不良等問題。

結節性硬化症（TSC）

TSC（TSC Tuberous Sclerosis Complex）屬於一種由基因變異所引致的罕有遺傳病，患者大部份會於1歲前發病，他們體內細胞會不受控增生，身體各處會長出腫瘤，病發時明顯病顯為常性抽筋、身體長出白斑、智力受損及長出血管纖維瘤等。若父母當中有一人患有此症，他們的子女就會有一半機率遺傳到這項疾病，不過有6至7成患者是家族第一個發病患者，因此其實此症並無預防方法。

陣發性夜間血紅素尿症（PNH）

PNH（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria）是一種罕見而複雜血液疾病，屬於後天性、基因突變的造血幹細胞疾病，此症令患者紅血球受補體系統的破壞，導致溶血發生。罹病病患不分年紀性別，但多於青年時期被確診，主要病徵為睡醒後第一次排尿，尿液呈現紅色、茶色或黑色，夜間又可能會恢複正常，患者會有慢性溶血、造血機能異常及血栓等問題。目前此症都是以控制症狀及拼發症為主，決少慢性溶血以及血栓發生，存活期大約為8 至15年，死亡主要原因多由感染和栓塞所引起。

原生侏儒症（Dwarfism）

原生侏儒症為全球5種最嚴重侏儒症之一，目前全世界僅有50個確診病例，而香港目前只有一例。侏儒症病患軀幹會較常人矮小、身體不相稱，一般是因為骨骼發育的遺傳性疾病影響，目前並無可治愈的方法，但侏儒症患者智力與壽命都與常人無差異。

資料來源：《香港肌健協會有限公司》、《Wikipedia》、《臨床醫學資訊館》、Facebook專頁《香港罕見疾病聯盟》