2021-06-16, 週三

遺傳病

  • 【慈慧幼苗】常見遺傳病蠶豆症   及早發現防嚴重症狀

    蠶豆症(學名:葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症或G6PD缺乏症)是香港一種常見的遺傳病。根據新生嬰兒篩查計劃的數據顯示,新生男嬰中大約每100人中有4至5人患有此症;而新生女嬰中則大約每1000人便有3至5人患有此症。家長宜了解這種遺傳病,以防嬰兒出現嚴重症狀。雖然這種遺傳病是不能根治,但患者只要在日常生活及飲食中多加注意,便可健康成長。

    嚴重可引致黃疸

    葡萄糖六磷酸去氫酵素(簡稱G6PD),是其中一種保護紅血球的正常酵素,令紅血球不容易受到破壞。在一般情況下,蠶豆症患者的健康與其他人無異,但當他們受到嚴重感染或氧化物(若干藥物或化學物質)刺激時,體內的大量紅血球便會受到破壞,產生急性溶血的現象,以致紅血球被分解並產生膽紅素,造成黃疸。如患有嚴重黃疸的初生嬰兒沒有及早接受治療,過量的膽紅素會積聚在腦部,形成腦核性黃疸(亦稱為核黃疸),對腦部細胞造成永久損害,引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、甚至死亡等嚴重的後果。

    大部份沒有徵狀

    大部份蠶豆症患者都沒有任何徵狀,除非受到氧化物的刺激,例如受到感染、服用某些不適宜服用的藥物或進食蠶豆。當大量紅血球被破壞及分解,過多的膽紅素積聚並超出患者的肝臟負荷時,便會出現嚴重的黃疸,甚至急性溶血的現象,以致患者的面色顯得較蒼白,皮膚及眼白亦會泛黃及排出深茶色的小便。假如家長發現初生嬰兒有以上徵狀,便要立即求醫。

    7大注意事項

    蠶豆症是不治之症,患者最重要是避免因接觸某些物品或進食某些食物導致溶血,建議患者注意以下事項:

    1. *避免服用或使用某些中藥,包括:黃連、金銀花、臘梅花、牛黃、珍珠末(保嬰丹含有珍珠末等中藥成份)等。

    2. *避免服食某些西藥:

    Ø 抗生素,包括:呋喃妥英 (Nitrofurantoin)、萘啶酸片 (Nalidixic acid)、磺胺甲噁唑(Sulfamethoxazole) ;

    Ø 抗瘧疾藥,包括:伯氨喹 (Primaquine);

    Ø 鎮痙藥,包括:非那吡啶 (Phenazopyridine)

    *以上名單未完全涵蓋所有中藥及西藥,詳情請諮詢醫生。

    3. 避免進食蠶豆及其製成品:例如含蠶豆成份的粉絲、雜錦豆 ,建議家長要留意食品標籤。

    4. 避免接觸含萘類 (Naphthalene)的臭丸或防蟲片。

    5. 家長帶患者求診時,應告訴醫生相關病歷,或向醫生出示蠶豆症確診卡(適用於醫院管理局轄下醫院出生的嬰兒) ,以確保用藥得當。

    6. 如孕婦本人或其家人是患者,應將蠶豆症家族史告知醫護人員。

    7. 當母親以母乳餵哺患有蠶豆症的嬰兒期間生病,而需要服用藥物時,應告知醫生嬰兒患有蠶豆症,以確保醫生處方適當的藥物,以及應避免進食蠶豆及其製品。

    【慈慧幼苗】常見遺傳病蠶豆症   及早發現防嚴重症狀

    及早接受免費檢測

    現時衞生署免費為所有在香港醫院出生的嬰兒提供臍帶血篩查,針對先天性甲狀腺功能不足及蠶豆症兩種常見疾病,透過檢測臍帶血 G6PD 活性程度,確定新生嬰兒是否患者。確診患上蠶豆症之嬰兒的家長會收到醫護人員通知與講解化驗結果及相關的健康輔導。如果家長在嬰兒出生十日內沒有接獲衞生處通知,即表示嬰兒沒有患上蠶豆症。家長欲查詢有關此症及新生嬰兒篩查的詳情,可致電:衞生署醫學遺傳服務遺傳篩選組 - 電話熱線: (852) 2361 9979。

    以上資料源於香港家庭健康服務網站,並由註冊護士整理,經香港大學名譽助理教授劉慧思醫生審批。

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  • 【親子時光】罕病女童失智忘記走路  媽媽眾籌只為留低回憶

    來自斯塔福德郡斯塔福德的Penny Mills患有罕見的遺傳疾病——Sanfilippo Syndrome(即黏多醣症第三型,又名聖菲利柏氏症)。一項荷蘭的資料顯示,大約每24000個新生兒當中就有一個是MPS III患者。而英國黏多醣症協會的資料顯示,十年當中共有86個MPS III的嬰兒在英國出生。

    這是一種常染色體隱性遺傳病,意味著只有從雙親遺傳缺陷基因的個體才會受到影響。截止目前為止,已經發現MPS III是因為缺乏四種酵素所引起的,所以此病症可分為 A、B、C、D 四個亞型。在英國,罹患 A 型的病童最多,B 型和 C型的病童也為數不少。D型非常罕見,目前為止,全世界僅發現七個病例。

    【親子時光】罕病女童失智忘記走路  媽媽眾籌只為留低回憶

    每位病童的病情皆不相同,病情發展速度也有快有慢。當初Penny未被確診MPS III時,父母Andrew Mills及Kelly Mills試圖讓她參加臨床試驗,但兩次都未被接受。

    Penny曾被醫生誤診,幸好有日媽媽收到MPS協會的宣傳單張,發現與Penny的病徵相當脗合,經過基因檢測,這名女童在4歲時被診斷出患有MPS III。

    【親子時光】罕病女童失智忘記走路  媽媽眾籌只為留低回憶

    遺憾的是,該疾病目前無法被根治。她的媽媽Kelly現時42歲,醫生的話對她造成沉重的打擊。

    「我帶Penny去做基因檢測,以為如果他們發現她的問題所在,就能夠將其根治。但醫生告訴我,她可能不能活到成年。」

    【親子時光】罕病女童失智忘記走路  媽媽眾籌只為留低回憶

    Penny最初的症狀包括聽力及言語障礙,週期性且原因不明的嚴重腹瀉及鼻敏感。MPS III已經使Penny忘記了過去所學到的單詞,而醫生告知Kelly一個殘酷的事實:該疾病最終會令Penny失智,忘記如何走路,甚至失去吞嚥的能力。

    【親子時光】罕病女童失智忘記走路  媽媽眾籌只為留低回憶

    「我非常希望提高人們對MPS III及其他MPS疾病的認識,如果醫生不了解這些疾病而延誤診斷,會阻礙兒童接受正確的治療。據統治,MPS III患者平均壽命約十四歲,但有些病童並無法存活那麼久,而有些病童則活到二十多歲,壽命長短因人而異。

    【親子時光】罕病女童失智忘記走路  媽媽眾籌只為留低回憶

    父母目前的唯一希望,只是等待新冠疫情過去,政府放寬社交距離措施,便能夠帶Penny去迪士尼樂園,並購買兒童用輪椅。他們一家及朋友現已籌集了10000英鎊的旅行費用,希望能盡快實現願望,與Penny見更多美好風光。

     

    資料來源: https://www.dailymail.co.uk/

  • 10796

    產前檢查是準媽媽的指定動作,以診斷胎兒有否患先天疾病。香港中文大學醫學院成功引入嶄新全基因組測序技術,提升診斷靈敏度及準確性,有助驗出胎兒有否結構異常或發育遲緩。

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    ●中大醫學院婦產科學系成功引入嶄新的全基因組測序技術,以進行遺傳學入侵性產前診斷,能夠更精確檢測致病性的基因問題。(右起)中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉教授、系主任梁德楊教授和研究助理教授董梓瑞博士。

     

    孕婦若曾流產、胎死腹中、超聲波檢查時發現胎兒出現異常或唐氏綜合症篩查呈陽性,會接受入侵性產前檢查,以診斷胎兒是否患有遺傳疾病,唯目前檢測技術靈敏度較低。

    中大醫學院婦產科學系成功引入全基因組測序新技術,能更精準及全面地檢測基因異常。過去5年,研究團隊利用新技術,開發「FetalSeq」胎兒測序平台,於2016年至2019年為逾千名需進行入侵性產前基因檢測的婦女作對比研究,結果發現FetalSeq不但能夠檢測所有基因變異,更額外檢測1.7%病例,一些罕見基因病症,如杜興氏肌肉營養不良症亦能測出。

    該系系主任梁德楊教授表示,「如果我們能夠在產前診斷中發現胎兒患有臨床顯著的基因組失衡,就能夠為孕婦及其家人提供更多資訊,以助他們作出相應決定,並檢視日後生育的計劃。許多綜合症或遺傳病其實都與染色體細微結構出現異常有關,但傳統的染色體核型分析難以將這類微細的基因異常辨認出來。」

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    ●全基因組測序每次可以檢測48個樣本。

     

    中大現時有提供FetalSeq檢測,抽取孕婦絨毛活檢細胞、羊水或胎兒臍帶血作測試,平均10天後可獲臨床報告,費用約為2,500元,較晶片技術市場價約4,000元低。梁教授希望新技術能在未來廣泛應用,甚至能納入政府資助,令更多孕婦受惠。研究結果已在登在國際期刊《Genetics in Medicine》。