2021-06-16, 週三

罕見病

  • 9083

     

    小小的孩子患上這樣的病症,實在令人心痛,但相信看在父母的眼裡,更是恨不得可以代她承受痛苦。

  •  孩子都是家長的心肝寶貝,如果孩子患上罕見病,又因家境貧困而無法負責兩人高昂的醫療費,的確令人愁困。

    內地河南就有一對分別7歲與1歲半的幼齡姐妹,都被確診患上石骨症,其中7歲的姐姐王越更併發「下顎骨骨髓炎」,隨著病情惡化,她的臉型已腫脹變形,更有隨時猝死的可能。

  • 8977

    假如家人早些正視問題,孩子進行身體檢查就好了。

  • 9996

    病魔正向一名英國媽媽埋手,但沒有蠶食母女情。Lena Pearce患上罕見病,故為5歲多的女兒留下特別遺產——未來生日卡,直到女兒40歲。

  • 【母愛偉大】罕見病女童睇11個專科  媽媽僅願她食好睡好

    每年的母親節,希希媽咪嚴太都沒法大肆慶祝,面對患有罕見病的女兒,她辭去高薪厚職,專心照顧女兒,並不時要帶女兒到不同醫院接受11科專科門診跟進治療,她對女兒的願望對一般人來說是平凡不過,就對罕見病童來說,「食得好睡得好,身體不再抽筋」就如天賜禮物。

     

    5歲的希希患有罕有遺傳病,天生少一對肋骨,有極深遠視及散光,並有輕至中度聽障,未有語言能力,有吞嚥困難,去年更出現抽筋情況;由於她整體發展遲緩,去年才開步學走路,病因至今仍未能確定,遺傳科醫生發現她第18條染色體其中一組基因重複,估計是基因變異,她的罕見病暫時未有文獻記載,甚至連病名也沒有。

     

    未曾感受到新手媽媽喜悅

    嚴太憶述在懷孕時格外謹慎,不單做足常規的產前檢查,更自費做多項額外檢查,包括脆性X綜合症、基因晶片、胎兒染色體異常產前檢測(NIFTY),所有報告正常,唯獨照結構時發現嬰兒左手有六隻手指。到囡囡足月出世,醫生發覺她樣子異常,眼距闊,耳朵及鼻子外觀跟正常不同,下巴短,左右手姆指有三節,較正常兩節多一節,左手有六指,肛門異位,醫生肯定是典型罕見綜合症表徵,立即轉送公立醫院嬰兒加護病房觀察和治療。

     【母愛偉大】罕見病女童睇11個專科  媽媽僅願她食好睡好.希希3歲時,完成手指矯正手術。

     

    嚴太回想當時心情是晴天霹靂,還未曾感受到當新手媽媽的喜悅,便要面對連番壞消息,她形容當時就像由天堂跌進地獄:「本來很期待同BB一齊出院,怎料是自己先出院,女兒要留在醫院,醫生說要接受很多檢查,日後將接受連串手術,一時間實在難以消化。」到希希兩個月後出院,對嚴太來說又是另一考驗。

     

    放棄高薪厚職專心湊女

    希希試過突然沒有呼吸,臉色發黑及全身僵硬,需要馬上送院;又曾因肛門異位要等候入院做手術,卻因醫院未有床位而落空,需要在家隨時預備「走佬袋」,以備突發情況出現立即入醫院。當時仍在金融界工作的嚴太,不單要面對沉重的工作壓力,還要面對女兒突如其來的新病徵出現,在工作家庭兩難兼顧的情況下,決定辭去高薪厚職專心照顧女兒。

     【母愛偉大】罕見病女童睇11個專科  媽媽僅願她食好睡好.希希在協康會上課情況。

     

    嚴太這份全職媽媽的工作絕對不易,她不時要帶希希到不同的公立醫院接受11科專科門診跟進,當中包括心臟科、腦科、腦外科、小兒外科、骨科、耳鼻喉科、眼科、遺傳科、泌尿外科、口腔頜面外科、義肢矯型,令嚴太身心俱疲:「出外最大難題,是一般司機未必懂得分辨是兒童輪椅還是嬰兒車,試過帶希希坐兒童輪椅乘搭巴士時,司機要求我收起嬰兒車,以後唯有花多些時間乘港鐵或輪候復康巴士服務。」

     

    希希現時於協康會特殊幼兒中心接受全面訓練,包括以物理治療改善體能及大肌肉問題、以職業治療改善感覺訊息處理問題、以言語治療針對口肌問題及減敏。經過連串密集式的訓練後,嚴太終於慢慢感受到為母的喜悅:「去年見證希希踏出人生第一步路,是希希出生以來最開心的一刻。後來看到希希的認知能力慢慢提升,開始對周遭事物有反應,終於由以前視爸媽為『路人甲』,到現在見到爸媽及熟悉的老師都會笑。」嚴太感激協康會的老師和治療師,在他們悉心照顧和教導下,讓女兒一點一滴進步。

     【母愛偉大】罕見病女童睇11個專科  媽媽僅願她食好睡好.接受醫院及私家的物理治療。

     

    閒時做義工鼓勵同路人

    作為罕有病童的照顧者,嚴太一直以堅強樂觀心情面對,從未想過放棄希希,更慶幸因為希希的出現,讓她有了新體會:「如果希希是一般小朋友,可能我會是催谷型的怪戰家長;但在希希住院期間,我看到很多患病小朋友,也感受到家長的辛勞,希望公眾可以知道社會上有這一班小眾家長和特殊需要兒童在努力中,對我們多一點接納和體諒。」嚴太閒時會在醫院做義工,又於協康會同心家長會擔任幹事,希望可以透過參與家長組織來連結更多同路人,彼此扶持,為子女爭取應有的福利和權益。

     

    如往常一樣,今年母親節嚴太也不會與家人外出慶祝,疫情之下,希希因為觸感過敏不能戴口罩,就更要盡量避免外出,所以剛過去的母親節也在家中平靜度過。母親節最大的願望是,女兒食得好睡得好,身體不再抽筋。

    【母愛偉大】罕見病女童睇11個專科  媽媽僅願她食好睡好.跟學校到沙難遊玩,是希希難得的戶外活動。

     

    圖片:協康會提供

  • 0090

     

    若子女患重病,父母一定心痛,為他們奔波尋找最好治療。外國一名男孩被醫生判斷「活不過2歲」,暖爸就以仔仔作主角,創作屬於兒子的超級英雄故事。