2021-06-16, 週三

【親子健康】罕病女童失智忘記走路 媽媽眾籌只為留低回憶

【親子時光】罕病女童失智忘記走路  媽媽眾籌只為留低回憶

來自斯塔福德郡斯塔福德的Penny Mills患有罕見的遺傳疾病——Sanfilippo Syndrome(即黏多醣症第三型,又名聖菲利柏氏症)。一項荷蘭的資料顯示,大約每24000個新生兒當中就有一個是MPS III患者。而英國黏多醣症協會的資料顯示,十年當中共有86個MPS III的嬰兒在英國出生。

這是一種常染色體隱性遺傳病,意味著只有從雙親遺傳缺陷基因的個體才會受到影響。截止目前為止,已經發現MPS III是因為缺乏四種酵素所引起的,所以此病症可分為 A、B、C、D 四個亞型。在英國,罹患 A 型的病童最多,B 型和 C型的病童也為數不少。D型非常罕見,目前為止,全世界僅發現七個病例。

【親子時光】罕病女童失智忘記走路  媽媽眾籌只為留低回憶

每位病童的病情皆不相同,病情發展速度也有快有慢。當初Penny未被確診MPS III時,父母Andrew Mills及Kelly Mills試圖讓她參加臨床試驗,但兩次都未被接受。

Penny曾被醫生誤診,幸好有日媽媽收到MPS協會的宣傳單張,發現與Penny的病徵相當脗合,經過基因檢測,這名女童在4歲時被診斷出患有MPS III。

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遺憾的是,該疾病目前無法被根治。她的媽媽Kelly現時42歲,醫生的話對她造成沉重的打擊。

「我帶Penny去做基因檢測,以為如果他們發現她的問題所在,就能夠將其根治。但醫生告訴我,她可能不能活到成年。」

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Penny最初的症狀包括聽力及言語障礙,週期性且原因不明的嚴重腹瀉及鼻敏感。MPS III已經使Penny忘記了過去所學到的單詞,而醫生告知Kelly一個殘酷的事實:該疾病最終會令Penny失智,忘記如何走路,甚至失去吞嚥的能力。

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「我非常希望提高人們對MPS III及其他MPS疾病的認識,如果醫生不了解這些疾病而延誤診斷,會阻礙兒童接受正確的治療。據統治,MPS III患者平均壽命約十四歲,但有些病童並無法存活那麼久,而有些病童則活到二十多歲,壽命長短因人而異。

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父母目前的唯一希望,只是等待新冠疫情過去,政府放寬社交距離措施,便能夠帶Penny去迪士尼樂園,並購買兒童用輪椅。他們一家及朋友現已籌集了10000英鎊的旅行費用,希望能盡快實現願望,與Penny見更多美好風光。

 

資料來源: https://www.dailymail.co.uk/